Никитин Сергей Сергеевич профессор, доктор медицинских наук, является ведущим специалистом в области неврологии, клинической и экспериментальной нейрофизиологии в России.
Кутлубаев М.А. доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, главный внештатный невролог Минздрава РБ.

Никитин Сергей Сергеевич профессор, доктор медицинских наук, является ведущим специалистом в области неврологии, клинической и экспериментальной нейрофизиологии в России.

«Спинальная мышечная атрофия 5q – от молекулярных механизмов к эффективному лечению». «Частые наследственные нервно-мышечные заболевания».
Анализ механизма действия антисмыслового олигонуклеотида нусинерсен, фармакокинетика и особенности строения молекулы, таргетная доставка препарата в ЦНС для терапии СМА, безопасность терапии, обзор результатов применения препарата Спинраза у взрослых пациентов в реальной клинической практике, метаанализ публикаций по эффективности применения препарата Спинраза у пациентов со СМА II-III типа, факторы, влияющие на эффективность терапии.

При поддержки «Янсен» (Джонсон и Джонсон). Баллы НМО не начисляются

Германенко Ольга Юрьевна, директор фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями "Семьи СМА", член экспертного совета фонда Круг Добра, член правления международной ассоциации СМА Европа.

«Взрослые пациенты со СМА: перспективы развития помощи». Спинальная мышечная атрофия - заболевание с превалируещей когортой пациентов детского возраста, однако среди пациентов со СМА не менее 28% от общей численности. На сегодняшний момент организация помощи взрослым со СМА требует особого внимания со стороны здравоохранения, как в части лекарственного обеспечения, так и общего медицинского наблюдения и междисциплинарной помощи. Доклад посвящен потребностям взрослых со СМА, текущей организации помощи и перспективах ее развития.

Магжанов Р.В. доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии БГМУ Минздрава России, г. Уфа

«Спинальные мышечные атрофии: клинические аспекты».
Важность междисциплинарного подхода для ранней диагностики редких наследственных заболеваний нервной системы в Республике Башкортостан". В лекции будет уделено внимание мультисистемному характеру клинических проявлений редких наследственных заболеваний нервной системы, обусловленному плейотропным эффектом ответственных генов. Это определяет необходимость мултидисциплинарного подхода к ранней диагностике заболеваний, а также к решению вопросов адекватного лечения, реабилитации и медико-социальной экспертизы выявленных пациентов.

Сайфуллина Е.В., доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии БГМУ Минздрава России, г. Уфа.

«Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными нервно-мышечными болезнями: опыт Республики Башкортостан». Медико-генетическое консультирование семей со СМА, этапы, расчет рисков; определение носительства; возможности пренатальной и предимплантационной диагностики СМА. Перспективы скрининговых программ

Умутбаев С.В., заведующий отделением неврологии с функцией РСЦ ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова.

«Патогенетическое лечение взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q: практические аспекты». Клинический опыт лечения пациентов с Сма в Республике Башкортостан.

Еникеева А.Р., главный внештатный специалист детский невролог Минздрава РБ

«Частые наследственные нервно-мышечные заболевания».
Данный доклад представляет клинические случаи в РБ у детей, отражает положительные результаты патогенетической терапии.
При поддержке «Янсен» (Джонсон и Джонсон). Баллы НМО не начисляются.

Обсуждение